Исследователи выяснили, почему шесть итальянцев из семьи Марсили не чувствуют физической боли.
Как полагают ученые из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) и Сиенского университета, причиной редкого заболевания семьи стала генетическая аномалия, сообщает BGR.
Семья, а именно - бабушка, две ее дочери, и трое внуков - жили с этим необычным состоянием на протяжении десятилетий. При этом они пережили некоторые довольно серьезные травмы, в том числе переломы костей, даже не понимая, что произошло. После нового раунда тестирования, исследователи выявили причину аномалии, и эта причина скрывается в генотипе семьи.
Ученые провели ДНК-тесты, Которые показали, что у членов необычной семьи есть мутация в гене ZFHX2, который играет роль в том, как болевые сигналы интерпретируются и передаются в мозг. Измененный ген присутствует у каждого из членов семьи.
Для определения того, как именно ген влияет на определение боли, исследователи провели также эксперименты на мышах. В одном из опытов у мышей вообще не было гена ZFHX2, но они ощущали боль так, как должны, а при изменении гена в соответствии с мутацией семьи, мыши переставали чувствовать боль.
"Выделив эту мутацию и доказав, что именно она ответственна за аномально высокий болевой порог у членов семьи Марсили, мы открыли новое направление в разработке эффективных обезболивающих препаратов", — пояснила один из авторов исследования, профессор Анна Мария Алоизи.
